Alteraciones del desarrollo psicomotor en pacientes con Síndrome de Rett y su abordaje: una revisión sistemática

Resumen

El Síndrome de Rett es una enfermedad rara del neurodesarrollo que afecta a 1/10.000 habitantes, causada por una mutación genética en el cromosoma X. Los síntomas aparecen en los primeros 18 meses e incluyen problemas motores, pérdida del lenguaje, retraimiento social, déficit cognitivo y ciertas comorbilidades. El objetivo es conocer las alteraciones motoras y las intervenciones que se llevan a cabo. Para ello se siguió el protocolo PRISMA y la búsqueda en las bases de datos PubMed, WOS, Eureka y Scopus, consiguiendo finalmente 23 artículos. Los resultados más relevantes son que la información encontrada es insuficiente y desactualizada, que los síntomas dependerán de cada paciente y que los mejores resultados se obtienen con ciertas terapias específicas. No tiene tratamiento curativo, y por ello es esencial el tratamiento sintomático y el trabajo que realiza enfermería, con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes y su entorno.