Síndrome de Ondine: una revisión sistemática

Resumen

El Síndrome de Ondine es una enfermedad rara que aparece principalmente durante la etapa neonatal y es causada por mutaciones en el gen PHOX2B. Se caracteriza por hipoventilación alveolar congénita especialmente durante el sueño no REM. Presenta una sintomatología no distintiva de otras patologías por lo que es importante realizar un diagnóstico diferencial precoz. No presenta tratamiento curativo por lo que estará orientado a conseguir una mejor calidad de vida para los pacientes. Se realizó una revisión sistemática, siguiendo el protocolo PRISMA, cuyo número de registro es CRD42023394495. El objetivo de esta revisión es actualizar el conocimiento existente sobre este síndrome. Los resultados principales concluyen que la identificación del gen donde se produce la mutación que provoca esta enfermedad ha repercutido notable y positivamente en el desarrollo de la misma, mejorando los tiempos de diagnóstico, el abordaje clínico de la patología y aumentando la calidad de vida de pacientes y familiares. La aplicación de soporte ventilatorio de forma temprana se hace esencial en el cuidado de estos pacientes.